Chorea Huntington

Bei der Huntington-Krankheit (Chorea Huntington) handelt es sich um eine Nervenkrankheit. Sie bricht in der Regel zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus, ist gekennzeichnet von unkontrollierten Bewegungen der Arme und Beine, des Gesichts, des Halses und des Rumpfs und verläuft generell fortschreitend. Chorea Huntington wurde früher als „erblicher Veitstanz“ bezeichnet und ist eine Erbkrankheit.

Chorea HuntingtonDie ersten Symptome werden meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr beobachtet . (Foto by: arkusha / Depositphotos)

Chorea Huntington ist eine erblich bedingte Nervenkrankheit, bei der es zu Bewegungsstörungen kommt. Mit dem Begriff „Chorea“ werden dabei schnelle, plötzlich auftretende und unregelmäßige Muskelbewegungen beschrieben. Typische Muskeln sind die

  • der Arme
  • der Beine
  • des Gesichts
  • des Halses
  • des Rumpfs

Betroffene haben recht oft einen torkelnden Gang oder schneiden unbewusst Grimassen, eine willentliche Steuerung der jeweiligen Muskeln ist nicht möglich. In Ruhephasen (z. B. beim Schlafen) nehmen die unkontrollierten Bewegungen ab, bei Stress oder auch bei körperlicher Aktivität verstärken sie sich.

Chorea (griechisch: Choreia = Tanz) bzeichnet bei der Chorea-Huntington-Krankheit also die unwillkürlichen Bewegungen, die einem Tanz ähneln können. In Österreich sind etwa 400 Menschen von der Erkrankung betroffen, wobei Frauen und Männer gleichermaßen erkranken können.

Hier finden Sie einen kurzen Dokumentarbeitrag über die Nervenkrankheit:

Ursachen für Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Nervenzellen auswirkt. Es handelt sich dabei um eine angeborene Genmutation (Veränderung an einem Träger der Erbanlage). Das von der Veränderung betroffene Gen ist für die Bildung des Eiweißes „Huntingtin“, welches der Krankheit den zweiten Namen gibt, zuständig. Durch die Genmutation kommt es zu einer Strukturveränderung des Eiweißes, wodurch es zu so genannten neurodegenerativen Veränderungen kommt. Das bedeutet, dass es in bestimmten Regionen des Gehirns zum Absterben von Nervenzellen kommt.

Eigentlich fast alle Betroffenen leiden an der erblich bedingten Chorea-Huntington-Krankheit. Besitzen Eltern – egal, ob nur ein Elternteil oder beide – das entsprechende Erbmerkmal, wird dieses über den so genannten autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben. Das heißt, dass Kinder – Jungen und Mädchen gleichermaßen – die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent erben können. Nur sehr selten kommt es zu einer Neumutation. In diesem Fall liegt bei keinem der Eltern eine Genveränderung vor.

Symptome von Chorea Huntington

Je nach Stadium der Erkrankung sind die Symptome bei Chorea Huntington unterschiedlich stark ausgeprägt. Die ersten Symptome werden meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr beobachtet und sind oft äußerst vielfältig. Die typischen Kennzeichen von Chorea Huntington sind vor allem die körperlichen Anzeichen, die bei einer Funktionsstörung des Nervensystems vorhanden sind. Zudem können auch psychische Beschwerden, Verhaltensauffälligkeiten sowie eingeschränkte geistige Fähigkeiten beobachtet werden.

Vorrangige Symptome bei Chorea Huntington sind die unkontrollierbaren Bewegungen. Vor allem zum Krankheitsbeginn kann es bei Betroffenen zum Gefühl kommen, Kopf sowie auch Arme und Beine nicht ruhig halten zu können. Im weiteren Verlauf der Krankheit nimmt die Bewegungsunruhe zu, später kommt es dann zu so genannten choreatischen Hyperkinesien (unwillkürliche, plötzliche Bewegungen von Muskeln).

Bei Beginn der Krankheit versuchen viele Betroffene, die Symptome zu verbergen. Oft werden die unwillkürlichen Bewegungen in willkürliche Bewegungsabläufe eingebaut. Da die Symptome im weiteren Verlauf der Erkrankung jedoch deutlich zunehmen.

Sowohl bei seelischer als auch bei körperlicher Belastung werden die Symptome stärker, in Ruhe nehmen die Symptome ab oder hören ganz auf. Vor dem Einschlafen selbst nehmen die Symptome allerdings aufgrund der Muskelspannung bei Ermüdung noch einmal zu.

Ist Chorea Huntington bereits weiter fortgeschritten, kommt es dann oft zu schwerwiegenden neurologischen Symptomen. Oft fallen Schlucken und Sprechen schwerer und Gliedmaßen können minuten- oder gar stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Meist sind Betroffene dann nicht mehr in der Lage, mit Gestik, Mimik oder auch Sprache zu reagieren. Unter Umständen kann es sogar zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen.

Untersuchungen und Diagnose

Die Diagnose von Chorea Huntington ist vor allem im Frühstadium nur aufgrund der Symptome eher schwierig, was an der geringen Ausprägung der Bewegungsstörungen liegt. Dennoch können mit einer so genannten neurologischen Untersuchung schon erste Auffälligkeiten wie Augenbewegung oder auch Aussprachestörungen erkannt werden.

Generell ist bei der Diagnose auch die Familiengeschichte von Bedeutung, aus der hervorgeht ob und wenn ja, wie oft Chorea Huntington in der Familie auftaucht. Mit bildgebenden Verfahren (z. B. MRT, CT, EEG) kann Chorea Huntington unter Umständen schon etwa fünf bis zehn Jahre vor Krankheitsausbruch festgestellt werden.

Behandlung, Therapie und Komplikationen

Die Therapie bei Chorea-Huntington-Patienten ist darauf ausgelegt, die vorhandenen Symptome zu lindern. Es gibt bislang keine Möglichkeit der Ausschaltung der Ursache damit auch keine Heilungschancen. Die einzelnen Behandlungen werden generell auf die Patienten individuell angepasst.

Generell ist im Rahmen der Therapie eine kalorienreiche Ernährung wichtig, die öfter in kleineren Mahlzeiten eingenommen wird. Bei Schluckstörungen sollte auf dünnflüssige Nahrung verzichtet werden, besser sind breiige Lebensmittel. Prinzipiell sollten Genussmittel wie Kaffee, Alkohol und Nikotin gemieden werden, da es ansonsten zu einer Verstärkung der Symptome oder einer Abschwächung der Medikamente kommen kann.

Verlauf von Chorea Huntington

Chorea Huntington ErbkrankheitChorea Huntington ist nicht heilbare Erbkrankheit. (Foto by: Wavebreakmedia / Depositphotos)

Chorea Huntington verläuft fortschreitend und setzt etwa zwischen 35 und 45 Jahren ein. Vom Zeitpunkt des Ausbruchs hängt dabei auch die Prognose ab: Je später Chorea Huntington ausbricht, desto milder ist der Verlauf. Nach dem Ausbruch kann die Erkrankung bis zu 40 Jahre ihren Verlauf nehmen, endet allerdings immer mit einem vorzeitigen Versterben des Patienten. Die meisten Patienten leben nach Krankheitsausbruch nur etwa 15 Jahre, etwa ein Drittel lebt länger. Da es bei Chorea Huntington mit fortschreitendem Verlauf oft zu einem gestörten Zusammenspiel von Muskelbewegungen kommt, kann es unter Umständen zu Atem- und Schluckstörungen kommen, die in der Folge zu Luftnot führen. Lungenentzündungen oder auch Atemstörungen gehören bei Chorea Huntington zu den häufigsten Todesursachen. Auch psychische Probleme können durch Chorea Huntington auftreten. Oft kommt es zu Depressionen aufgrund gestörter Nervenfunktionen oder als Folge der fortschreitenden Erkrankung und dem Wissen, dass sie nicht heilbar ist. Die Suizidrate bei Chorea-Huntington-Patienten ist sehr hoch.

Prävention und was ich selbst tun kann

Vorbeugende Maßnahmen, die einer Entstehung von Chorea Huntington entgegenwirken, gibt es nicht. Grund dafür ist die Tatsache, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Betroffene, die das Erbmerkmal in sich tragen, erkranken früher oder später auf jeden Fall.

Patienten, die das Erbmerkmal in sich tragen, sollten sich bewusst machen, dass sie dieses mit einer 50prozentigen Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weitergeben. In diesem Fall wäre eine vorbeugende Maßnahme, keine leiblichen Kinder in die Welt zu setzen, sondern den Weg der Adoption zu wählen. Mittels Pränataldiagnostik kann eine Veränderung des Erbguts nachgewiesen werden, möglicherweise kommt dann ein Schwangerschaftsabbruch in Frage. Generell sollten sich Betroffene mit Kinderwunsch Hilfe bei einer genetischen Beratung suchen.


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