Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit im eigentlichen Sinne, sondern eine genetisch bedingte Besonderheit. Rund fünf Millionen Menschen leben weltweit mit dem Down-Syndrom. Es kann bei beiden Geschlechtern auftreten.

Mädchen mit Down-SyndromRund fünf Millionen Menschen leben weltweit mit dem Down-Syndrom. (Foto by: DenysKuvaiev / Depositphotos)

Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals die Merkmale des Down-Syndroms. Er engagierte sich auch für die Förderung der Kinder, bei denen er dieses Syndrom feststellte.

Vier verschiedene Formen des Down-Syndroms lassen sich unterscheiden:

  1. die Freie Trisomie 21
  2. die Translokations-Trisomie
  3. die Mosaik-Trisomie
  4. die Partielle Trisomie 21

Freie Trisomie 21

Jeder Mensch verfügt über 23 Chromosomenpaare in allen Zellen. Ein Mensch mit Down-Syndrom hat in jeder seiner Zellen ein zusätzliches Chromosom. Bei ihm ist das Chromosom 21 nicht doppelt, sondern dreimal vorhanden. Daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet. Bei 95 Prozent aller Menschen, die das Down-Syndrom haben, handelt es sich um die Freie Trisomie 21.

Translokations-Trisomie

Auch bei der Translokations-Trisomie ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden. Das Erbgut des 21. Chromosoms hat sich dabei aber an ein anderes Chromosom angelagert.

Mosaik-Trisomie

Die Mosaik-Trisomie tritt nur selten auf. Bei dieser Form des Down-Syndroms ist das Chromosom 21 nicht in allen Zellen des Körpers dreifach vorhanden. In einigen Zellen kommt es lediglich doppelt vor.

Partielle Trisomie 21

Diese Form der Trisomie 21 kommt nur sehr selten vor. Menschen mit Partieller Trisomie 21 verfügen in allen Zellen über einen doppelten Chromosomensatz. Ein Teil des Chromosoms 21 ist jedoch dreimal vorhanden. Dadurch ist das Chromosom länger. Die Erbinformation, welche sich in diesem Abschnitt befindet, liegt dreifach vor.

Mit Hilfe einer Chromosomenuntersuchung lässt sich feststellen, um welche Form des Down-Syndroms es sich handelt.

Ursachen für das Down-Syndrom

Die menschlichen Geschlechtszellen enthalten je 23 Chromosomen. Wenn Eizelle und Samenzelle verschmelzen, kann es vorkommen, dass eine Geschlechtszelle statt der üblichen 23 Chromosomen ein Chromosom mehr enthält. Dadurch ist das Chromosom 21 doppelt vorhanden.

Der Auslöser hierfür ist eine Störung, welche bei der Bildung der Geschlechtszellen auftritt. Wenn bei der Befruchtung eine Zelle mit 24 Chromosomen mit einer Geschlechtszelle verschmilzt, welche die üblichen 23 Chromosomen hat, entsteht ein Chromosomensatz, der 47 Chromosomen enthält. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter.

Symptome des Down-Syndroms

Bei Menschen, die das Down-Syndrom haben, treten häufig bestimmte körperliche Merkmale auf, die für dieses Syndrom typisch sind. Dazu zählen:

  • das meist runde, eher flache Gesicht
  • die schräg gestellten Augen
  • die Hautfalte, welche sich zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken befindet
  • die kleinen Ohren
  • Auch die breiten Hände mit den kurzen Fingern sowie die durchgehende Handfurche sind Merkmale, welche beim Down-Syndrom vorkommen.

Das Chromosom 21, welches dreifach statt doppelt vorhanden ist, hat eine Fehlentwicklung von Gewebe und Organen zur Folge. Eine Bindegewebsschwäche sowie eine Schwäche der Muskeln können vorkommen.

Bei Menschen mit Down-Syndrom treten häufig Herzfehler, eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie Veränderungen im Bereich des Magen-Darm-Traktes auf. Auch Hörstörungen sind möglich. Es kann zu einer Fehlfunktion der Schilddrüse kommen. In der Schulter-Nacken-Region sowie im Bereich der Hüfte können ebenfalls Fehlstellungen auftreten.

Für die meisten dieser gesundheitlichen Beeinträchtigungen gibt es geeignete Therapiemaßnahmen.

Auch die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom sind beeinträchtigt. Bei Kindern mit Down-Syndrom verläuft die Intelligenzentwicklung verlangsamt. Die körperliche Entwicklung ist ebenfalls verzögert. Im Hinblick auf den Schweregrad der Beeinträchtigung gibt es jedoch eine weite Spannbreite. Diese kann von einer starken geistigen Einschränkung bis zu fast durchschnittlichem Denkvermögen reichen.

Die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom kann sehr positiv beeinflusst werden, wenn das Kind geeignete Fördermaßnahmen erhält.

Untersuchungen und Diagnose

Bereits während der Schwangerschaft kann festgestellt werden, ob das erwartete Baby mit dem Down-Syndrom zur Welt kommen wird. Es gibt verschiedene Untersuchungsmethoden.

Nackenfaltenmessung

Mit der Nackenfaltenmessung liegt eine unkompliziert durchzuführende Form der nicht-invasiven Diagnostik vor. Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung ist es möglich, während des ersten Drittels der Schwangerschaft die Nackendichte zu messen. Diese Untersuchungsmethode basiert auf der Feststellung, dass Ungeborene, bei denen eine Trisomie vorliegt, meistens eine dickere Nackenfalte haben als Embryos, bei denen dies nicht der Fall ist. Diese Untersuchung kann jedoch nur erste Hinweise auf das eventuelle Vorliegen einer Chromosomenschädigung geben. Eine gesicherte Diagnose ist mit diesem Verfahren nicht möglich.

Ersttrimesterscreening und Triple-Test

Auch das Ersttrimesterscreening, welches aus einer Ultraschall- sowie einer Blutuntersuchung besteht und der Triple-Test, der mit Hilfe einer Blutuntersuchung durchgeführt wird, zählen zu den sogenannten nicht-invasiven Verfahren. Sie sind für die Schwangere und ihr ungeborenes Kind ohne Risiko. Besonders das Ersttrimesterscreening kann Hinweise auf das Vorliegen des Down-Syndroms geben. Es wird am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt. Eine sichere Diagnose kann mit Hilfe dieser Untersuchung aber nicht gestellt werden.

Feindiagnostik

Mit Hilfe der Feindiagnostik, die zwischen der 20. und der 22. Schwangerschaftswoche mit Hilfe einer speziellen Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden kann, ist es möglich, Hinweise auf Chromosomenstörungen zu erkennen.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung, der Chorionzottenbiopsie und der Fetalblutentnahme handelt es sich um sogenannte invasive Diagnostikverfahren.

Fruchtwasseruntersuchung

Im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung wird mit einer Hohlnadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Es findet eine Überwachung der Entnahme mit Hilfe von Ultraschall statt. Die Fruchtwasseruntersuchung wird meistens zwischen der 14. und der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Hohlnadel in die Plazenta eingeführt. Mit Hilfe dieser Nadel kann eine kleine Gewebeprobe der Chorionzotten entnommen werden. Diese Probe wird auf Chromosomenstörungen untersucht. Die Chorionzottenbiopsie findet unter Ultraschallüberwachung statt.

Fetalblutentnahme

Die Untersuchung wird ungefähr ab der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle mit Hilfe einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnurvene des Ungeborenen entnommen. Mit diesem Blut kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Alle invasiven Untersuchungsmethoden sind mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden. Das Für und Wider ihres Einsatzes sollte deshalb sorgfältig gegeneinander abgewogen werden.

Nach der Geburt kann das Down-Syndrom mit Hilfe einer genauen Untersuchung diagnostiziert werden. Zur Absicherung der Diagnose ist aber noch eine Chromosomenanalyse nötig.

Behandlung, Therapie und Komplikationen

Down-SyndromKinder mit Down-Syndrom können sowohl im sozialen als auch im kreativen Bereich große Stärken haben. (Foto by: DenysKuvaiev / Depositphotos)

Die Möglichkeiten der geistigen Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom wurden früher oft unterschätzt. Heute weiß man, dass die Entwicklung der Kinder mit einer professionellen Förderung, die schon in frühester Kindheit beginnt, sehr positiv beeinflusst werden kann.

Es gibt viele Förderangebote, um ein Kind mit Down-Syndrom seinem persönlichen Entwicklungsstand entsprechend umfassend und individuell zu unterstützen. Die Förderung der Kinder sollte möglichst früh beginnen und bis zum Erreichen des Erwachsenenalters andauern.

Auch für die meisten gesundheitlichen Einschränkungen von Kindern mit Down-Syndrom gibt es Behandlungsmöglichkeiten.

Bei Herzfehlern und beim Auftreten von Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes ist eine operative Behandlung möglich.

Im Hinblick auf Hörstörungen ist eine möglichst frühzeitige Behandlung sinnvoll, damit eine Beeinträchtigung der Sprachentwicklung vermieden wird.

Mit Hilfe von Krankengymnastik kann die schwache Muskulatur der Kinder gestärkt werden. Auch hinsichtlich der Koordination ihrer Bewegungen können Kinder mit Down-Syndrom gezielt unterstützt werden. Sie benötigen mehr Zeit für die Entwicklung ihrer grob- und feinmotorischen Fähigkeiten als gleichaltrige Kinder, die nicht das Down-Syndrom haben. Ergotherapie und Krankengymnastik können hier sehr hilfreich sein.

Einen besonderen Stellenwert für die Förderung von Kindern mit Down-Syndrom nimmt die logopädische Therapie ein, da die Sprachentwicklung oft verzögert verläuft. Logopädie unterstützt die Kinder unter anderem im Hinblick auf ihre Artikulation und die Erweiterung ihres Wortschatzes. Besonders beim Aufbau des aktiven Wortschatzes brauchen Kinder mit Down-Syndrom Unterstützung. Ihr Sprachverständnis ist meistens besser ausgeprägt als ihr aktiver Wortschatz. Besonders hilfreich für ein Kind ist es, wenn die verschiedenen Therapeuten, die mit dem Kind zusammenarbeiten, sich untereinander austauschen.

Dank der umfangreichen Fördermöglichkeiten können viele erwachsene Menschen mit Down-Syndrom heute ein nahezu selbständiges Leben führen.

Prävention und was ich selbst tun kann

Da das Down-Syndrom spontan auftritt, gibt es keine Präventionsmöglichkeiten.

Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom erwarten, können aber einen großen Beitrag dazu leisten, dass ihr Kind zu einem glücklichen Menschen heranwächst, der seine persönlichen Fähigkeiten voll ausschöpfen kann.

Für viele Eltern ist die Diagnose zunächst ein Schock. Sie sind davon ausgegangen, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Nun werden die Eltern plötzlich vor die Frage gestellt, ob sie sich das Leben mit einem Kind vorstellen können, das das Down-Syndrom hat. Es ist sehr wichtig, sich für diese Entscheidung genug Zeit zu nehmen.

Oft sind Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom in ihrer Familie haben, gern bereit, werdende Eltern an ihren Erfahrungen mit dem eigenen Kind teilhaben zu lassen. Vieles kann dadurch in einem anderen Licht erscheinen. Kinder mit Down-Syndrom können sowohl im sozialen als auch im kreativen Bereich große Stärken haben.

Ihr freundliches Lachen und ihre offene Art wirken auf andere Menschen oft bezaubernd. Die Kinder sollten ganz ungezwungen am Familienleben teilhaben und möglichst viele Kontakte zu den Nachbarn und Freunden ihrer Kinder aufbauen.

Das Leben mit einem Kind, das mit dem Down-Syndrom geboren wird, verläuft zwar anders, als seine Eltern sich das vorgestellt hatten, aber es kann genauso bereichernd sein.


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