Bei einer Mukoviszidose handelt es sich um eine sogenannte autosomal-rezessive Erbkrankheit (beide Genkopien, mütterliche wie väterliche, weisen eine Veränderung auf), die in erster Linie bei der weißen Bevölkerung auftritt. Ein typisches Merkmal der seltenen Erkrankung ist ein zäher Schleim, der sich vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse bildet.
Was ist Mukoviszidose (Zystische Fibrose)?
Bei der Erkrankung Mukoviszidose handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit (beide Genkopien, mütterliche wie väterliche, weisen eine Veränderung auf).
Die schleimproduzierenden Drüsen, insbesondere die Bronchien und Bauchspeicheldrüse, weisen Funktionsstörungen auf und sondern besonders zähen Schleim ab. Dieser Schleim verstopft die Ausgänge der Drüsen, körperliche Beschwerden sind die Folge.
An einer Mukoviszidose erkrankt von etwa 2500
Neugeborenen in Europa oder den USA eines, in der Hauptsache betrifft die Krankheit die weiße Bevölkerung.
Die Ursachen für Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Die Ursache für eine Mukoviszidose-Erkrankung liegt an einem mutierten Gen, dem CFTR-Gen. Es ist für die Produktion des CTF- Proteins (Cystic Fibrosis-Transmembrane Regulator) verantwortlich.
Durch die Mutation fehlt an der Position 508 eine Aminosäure, das sogenannte Phenylalanin. Durch das Fehlen des Phenylalanins wird der Transport zwischen Zellinnerem und Zelläußerem, für den das CTFR-Protein zuständig ist, gestört.
Die Folge ist die Produktion eines sehr zähen Schleims der schleimproduzierenden Drüsen wie der Bauchspeicheldrüse und der Bronchien – Atemwegsprobleme und Verdauungsstörungen entwickeln sich.
Die Symptome einer Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Durch die Mukoviszidose kommt es zu Veränderungen der Schleimsekretion, in der Hauptsache in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse und zu weiteren körperlichen Beschwerden.
Die Symptome treten auf:
- In der Lunge: Die Bronchien und ihre Verästelungen werden verstopft, die Luftwege verengt, das Atmen behindert. Atemwegs-Infektionen vermehren sich, Husten, Asthma und chronische Nasennebenhöhlenentzündungen sind die Folge.
- In der Bauchspeicheldrüse. Durch die verstopften Ausgänge wird verhindert, dass die Verdauungsenzyme abfließen können, die Insulinproduktion kann gestört werden, Diabetes mellitus kann die Folge sein.
- Im Verdauungstrakt: Ein Darmverschluss kann schon kurz nach der Geburt auftreten und ist im Kleinkindalter weiter möglich wie auch Refluxstörungen.
- In der Galle: Durch die verstopften Gallengänge kann der wichtige Gallensaft nicht in den Zwölffingerdarm fließen, auch eine Leberzirrhose kann entstehen.
- In den Geschlechtsorganen: Viele Betroffene, Männer wie Frauen, sind zeugungsunfähig bzw. unfruchtbar.
- Auf der Haut: Der Schweiß der Erkrankten ist extrem salzhaltig.
Die Behandlung von Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Behandlung: Medikamente, Ernährung, physiotherapeutische Maßnahmen
Eine ursächliche Behandlung ist gegenwärtig noch nicht möglich, aber es wird intensiv an Behandlungsmethoden geforscht.
Heute kann den Patienten allerdings gut geholfen werden, die Symptome zu mildern oder zu beseitigen.
Positiv behandelbar sind beispielsweise die Probleme mit der Verdauung, gegen eine versagende Bauchspeicheldrüse werden Kapseln mit entsprechenden Enzymen für die Verdauung eingenommen.
Empfohlen wird eine salz-, vitamin- und kalorienreiche Ernährung sowie die Einnahme fettlöslicher Vitamine.
Da die meisten Todesfälle oder Invaliditäten aufgrund der Mukoviszidose durch Lungenerkrankungen auftreten, wird eine intensive Antibiotikatherapie angewendet, um Infektionen zu vermeiden oder zu bekämpfen. Mit schleimlösenden Medikamenten werden der Schleimabtransport und das Abhusten erleichtert.
Physiotherapeutische Maßnahmen wie die autogene Drainage unterstützen zusätzlich das Lösen des Schleims, körperliche Bewegung ist zudem hilfreich.
Vor rund 50 Jahren starben die meisten an Mukoviszidose Erkrankten schon im Säuglingsalter, durch die heutigen medizinischen Maßnahmen kann ein mittleres Alter von rund 32 Jahren erreicht werden.
Kann man einer Mukoviszidose (Zystische Fibrose) vorbeugen?
Es gibt keine Vorbeugungsmaßnahmen gegen die Mukoviszidose. Liegt ein familiärer Erkrankungsfall vor, kann man sich an genetischen Beratungsstellen informieren und mittels Pränataldiagnostik kann eine Erkrankung des Ungeborenen erkannt und gegebenenfalls frühzeitig behandelt werden.
Weitere Informationen zur Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
In Selbsthilfegruppen oder Beratungsstellen erhalten betroffene Eltern alle wichtigen Informationen und Hilfestellungen.
Das Internet bietet eine Zahl an Plattformen, wo sich Betroffene austauschen können. Eine Liste aller in Österreich praktizierenden Internisten und Physiotherapeuten befindet sich auf unserem Gesundheitsportal.
